Illumina SNP芯片分型平臺（包括Infinium?技術和GoldenGate?技術）和Affymetrix基因分型平臺（Affymetrix GeneTitan?技術），這兩大公司的基因分型平臺是目前應用最為廣泛的基因分型平臺，適用于大樣本不同標記密度的快速基因分型。

　　高密度芯片分型技術可以在很短的時間周期內對大量的SNP進行基因分型，同時使用Next-Generation GWAS 的策略，結合新一代測序技術，能夠在常見的SNP之外發現大量的罕見突變以及數據庫中沒有的突變位點，從而更有效地發現疾病相關的變異位點。

　　全基因組分型芯片能夠在全基因組水平掃描基因組中的SNP及結構變異，并提供細胞遺傳學解決方案。定制芯片能夠完全根據研究需要挑選變異位點，定制探針完成這些位點的基因分型。

技術優勢

　　標記密度高，基因分型服務能量高；

　　起始量低；

　　成功率高，準確性好；

　　芯片產品多樣化、標準化。

研究內容

　　芯片訂購、芯片質量檢測、樣品檢測后進行文庫制備與基因分型，信息分析包括基本信息分析和高級信息分析。

一、測序服務

對客戶提供的基因分型樣品進行檢測，檢測合格后進行基因分型。

二、標準信息分析

a) 數據產出統計與SNP calling；

b) 樣品水平質控；

c) Call rate統計、樣品混合檢驗、性別鑒定。

三、高級信息分析

a) 復雜疾病高級信息分析；

b) 癌癥高級信息分析；

c) 群體高級信息分析。

技術流程

技術參數

一、樣品要求

總量：≥ 500 ng DNA；

濃度：≥ 50 ng/μL；

純度：OD_260/280= 1.8-2.0，270nm無明顯吸收峰。

二、產品目錄

1．Illumina基因分型產品目錄：

人基因分型產品：

動植物基因分型產品：

2．Affymetrix基因分型產品目錄：

三、項目執行周期：

　　在樣品數≤ 1000的情況下運轉周期約為50個工作日（不包括高級信息分析，且具體時間需根據芯片種類確定）。

四、合格指標：

　　芯片分型保證平均位點檢出率不低于95%。