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當前位置
拷貝數變異（Copy Number Variation,CNV）是基因結構變異（StructuralVariant,SV）的重要組成部分，由基因組發生重排而導致, 一般指長度為1 kb以上的基因組大片段的拷貝數增加或者減少, 主要表現為亞顯微水平的缺失和重復。 2004年是CNV研究中具有里程碑意義的一年。借助于能夠覆蓋整個人類基因組的新的研究技術，美國冷泉港實驗室和瑞士洛桑大學的兩個研究小組在Science和Nature Genetics幾乎同時發表論文，報道了大片段的CNV不僅可以導致出生缺陷等重大疾病，還可以作為一種遺傳多態性在人類基因組中廣泛分布。 除了和人類罕見疾病以及單基因疾病相關, CNV也與復雜疾病也相關, 比如對艾滋病病毒(HIV)、孤獨癥和精神分裂癥的易感性。然而受限于檢測手段，這類遺傳變異直到近些年才為研究者所重視，并迅速成為當前人類遺傳學研究的熱點。對CNV這類遺傳變異的研究, 或將可以促進對相關人類疾病的發病機制的認識, 指導疾病的分子診斷和新的治療手段的開發。CNV 拷貝數變異（Copy Number Variation,CNV）是基因結構變異（StructuralVariant,SV）的重要組成部分，由基因組發生重排而導致, 一般指長度為1 kb以上的基因組大片段的拷貝數增加或者減少, 主要表現為... ASA芯片：**的檢測性能同時檢測SNPs、indels和CNVs等變異ASA芯片：廣泛的應用領域消費級基因檢測：疾病風險評估、遺傳病攜帶篩查、遺傳特征檢測、祖源分析等精準醫學研究：藥物基因組、腫瘤、免疫系統疾病等基礎醫學研究：復雜疾病基因... 鑒于CNV 在研究人類疾病發生機制方面的重要意義，對人類基因組CNV 變異情況的研究引起了越來越多的關注和重視... 基因芯片技術在遺傳病的檢測中具有明顯的技術優勢，一次雜交即可對全部染色體拷貝數的變異進行檢測，被越來越多的遺傳... Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0是**可以真正將CNP(拷貝數多態性)轉化成高分辨率的參考圖譜的平臺。主要應用領域包括全基因組SNP分型、全基因組CNV分型、全基因組關聯分析、全基... 隨著已知癌基因數量的不斷增加和功能的不斷明確，拷貝數變異的重要性也越來越被癌癥研究者重視，但是福爾馬林固定石蠟... 基于基因芯片的比較基因組雜交技術（array-based Comparative Genomic Hybrid... 實時熒光定量PCR，簡稱Q-PCR，是在PCR反應體系中加入熒光基團，利用熒光信號累積實時監測整個PCR進程，... 熒光原位雜交技術(fluorescence in situ hybridization, FISH)，是一種非... 人類基因組計劃提前完成，給了人們揭開生命奧秘指日可待的假想。實際上，這不過是翻開了生命天書的扉頁而已，隨后的深... 人們對于“癌癥”的印象似乎只有一種：致命、會擴散、很難治的病。其實癌癥是很多先天或后天因素造成的病癥總稱，到目... |
